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机译:目标下一代测序技术检测到中国柑桔缺乏症患者SLC25A13基因的新突变
Next generation sequencing; Novel mutation; SLC25A13; Target sequence capture; Type II citrullinaemia;
机译:目标下一代测序技术检测到中国柑桔缺乏症患者SLC25A13基因的新突变
机译:中国广东省SLC25A13基因五个流行突变的筛选:柠檬黄缺乏症的分子流行病学调查
机译:在日本柑桔缺乏症患者的SLC25A13基因中鉴定出的12个突变在东亚的发生频率和分布。
机译:用于检测胃肠道癌患者可操作突变的下一代测序测定的技术验证
机译:从下一代测序数据中识别遗传突变的计算方法
机译:SLC25A13缺乏柠檬素的基因分析:在东亚患者中的十六个新型突变以及在中国一个大儿科队列中的突变分布。
机译:Citrin缺陷症中的sLC25a13基因分析:东亚患者中有16个新突变,以及中国大型儿科队列中的突变分布。