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机译:一个男孩的6.9Mb 1qter缺失/4.4Mb 18pter重复,患有极小头畸形,回旋模式简化,ver发育不全和体发育不全。
Hypoplastic; Congenital absence; Cerebellar vermis; NOS; Corpus Callosum; 胼胝体;
机译:一个男孩的6.9Mb 1qter缺失/4.4Mb 18pter重复,患有极小头畸形,回旋模式简化,ver发育不全和体发育不全。
机译:一种新型的致命小头畸形,具有简化的回旋型和脑干发育不全。
机译:变形特征,简化的回旋模式和7q11.23复制与Williams-Beuren缺失相对应。
机译:双等位基因RTTN变体在小头畸形简化的陀螺模式桥小脑发育不全和癫痫发作的婴儿中的功能表征。
机译:婴幼儿术语中鉴定的双层rttn变体的功能表征,简化的陀螺仪,蓬皮甲虫发育性和癫痫发作