机译:KRIT1中的C329X是撒丁岛CCM患者中的创始人突变。
机译:KRIT1中的C329X是撒丁岛CCM患者中的创始人突变。
机译:在一个拥有Krit1 / CCM1突变的意大利大家庭中,KRIT1 / CCM1,MGC4607 / CCM2和PDCD10 / CCM3内的遗传变异。
机译:视网膜海绵状血管瘤和脑海绵状畸形患者的新型KRIT1 / CCM1突变。
机译:突变叉:基于患者特定突变推断信号传导的失调流
机译:具有微卫星不稳定性的大肠癌患者的突变谱; BRCA2和EGFR体细胞突变的频率高
机译:脑海绵状畸形患者中的两个新型KRIT1和CCM2突变:关于CCM2穿透的新信息。
机译:伴有KRIT1 / CCM1突变的家族性脑海绵状畸形(FCCM)的高角化性皮肤血管畸形