机译:正常胰腺功能的肾小管病变和全细胞减少症:皮尔逊综合征的一种变体。
机译:正常胰腺功能的肾小管病变和全细胞减少症:皮尔逊综合征的一种变体。
机译:具有皮尔逊骨髓-胰腺综合征变体的患者中新型线粒体DNA缺失的特征。
机译:皮尔森综合征的短暂性角膜浮肿和左半球功能障碍。
机译:FGF受体-1的人IIIB-mRNA剪接变体降低了体外和体内胰腺癌细胞的转化潜力
机译:与Tourette综合征相关的罕见变异的功能分析。
机译:在磁共振胰胆胰管造影上模拟双胰管的胰脏分裂的情况下偶然发现拉长的腹管-一种罕见的正常变异
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009
机译:利用pearson曲线和正态逼近进行经验Bayes估计的多元正态均值的置信区间