机译:具有智力障碍和痉挛性四肢瘫痪的兄弟姐妹中的AP4B1移码突变进一步描述了AP-4缺乏症候群
机译:具有智力障碍和痉挛性四肢瘫痪的兄弟姐妹中的AP4B1移码突变进一步描述了AP-4缺乏症候群
机译:衔接蛋白复合物4(AP-4)缺乏会导致一种新型的常染色体隐性遗传性脑瘫综合征,并伴有小头畸形和智力障碍。
机译:具有AP-4缺陷综合征和眼部异常的两兄弟中的新型纯合AP4B1 AP4B1突变
机译:父亲参与和兄弟姐妹关系对智障障碍兄弟姐妹社会技能的影响
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:具有智力障碍和痉挛性四肢瘫痪的兄弟姐妹中的AP4B1移码突变进一步描述了AP-4缺乏症候群
机译:患有智力残疾和痉挛性四叶症的兄弟姐妹的AP4B1帧突变进一步描绘了AP-4缺乏综合征