机译:由COQ9中纯合功能丧失变异引起的致命性新生儿脑病和乳酸酸中毒
机译:由COQ9中纯合功能丧失变异引起的致命性新生儿脑病和乳酸酸中毒
机译:新型 de novo i>线粒体G7453A tRNA-Serine (UCN) sup>突变引起的致命性新生儿乳酸性酸中毒
机译:导致致命的婴儿乳酸性酸中毒和孤立的细胞色素C氧化酶缺乏症的PET100截短变体
机译:由COQ9中纯合功能丧失引起的致命性新生儿脑病和乳酸酸中毒
机译:COX16中的一种新型变体导致细胞色素C氧化酶缺乏,严重的致命新生儿乳酸性能,脑病,心肌病和肝功能障碍