机译:SPG3A常染色体隐性遗传的证据是由纯合子引起的新型ATL1错义突变。
机译:SPG3A常染色体隐性遗传的证据是由纯合子引起的新型ATL1错义突变。
机译:纯合性映射和全基因组测序将POMGNT1的错义突变链接到常染色体隐性视网膜炎色素沉着。
机译:纯合性映射和全基因组测序将POMGNT1的错义突变链接到常染色体隐性视网膜炎色素沉着。
机译:由一个新的ATL1错义突变的纯合性引起的SPG3A常染色体隐性遗传的证据。
机译:纯合性的常染色体隐性痉挛性脑瘫家庭中67 kDa谷氨酸脱羧酶同工型的错义突变:与Stiff-Person综合征和其他运动障碍相似