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机译:纯合性映射和全基因组测序将POMGNT1的错义突变链接到常染色体隐性视网膜炎色素沉着。
genomehomozygotemissense mutationretinitis pigmentosaautosomal recessive inheritancemutationfamily;
机译:纯合性映射和全基因组测序将POMGNT1的错义突变链接到常染色体隐性视网膜炎色素沉着。
机译:纯合理测绘和全基因组测序将POMGNT1中的畸形突变链接到常染色体隐性视网膜炎PIGMENTOSA
机译:常染色体隐性遗传性视网膜色素变性家族中的纯合性定位检测新突变
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:常染色体隐性遗传性视网膜色素变性家族中的纯合定位检测新突变
机译:纯合性作图揭示了FAM161A中的空突变是常染色体隐性视网膜色素变性的原因。