机译:Rubinstein-Taybi患者的拷贝数失衡的高频率对CREBBP突变分析不利。
机译:Rubinstein-Taybi患者的拷贝数失衡的高频率对CREBBP突变分析不利。
机译:从Rubinstein-taybi综合征1患者产生三种IPSC线(IAII002,IAII004,IAII003)1患者携带CREBBP无意义C.4435G> T,p。(GLY1479 *)和C.3474G> A,p。(TRP1158 *)和畸形C.4627G> T,p。(ASP1543TY)突变
机译:印度鲁宾斯坦-塔比综合征患者的CREBBP突变谱
机译:血友病患者减少因子VIII活性和负家庭历史的雌性患者突变检测率
机译:JAK2不是一个小技巧:Ph阴性MPD,MDS和B细胞肿瘤中存在JAK2V617F突变,JAK2基因的拷贝数变化和重排。
机译:Rubinstein–Taybi患者中拷贝数失衡的高频率对CREBBP突变分析不利
机译:与CREBBP突变分析相反的RUBINSTEIN-TAYBI病患的拷贝数高频率出现