机译:患有SMN1基因纯合子缺失的未患病患者。
机译:患有SMN1基因纯合子缺失的未患病患者。
机译:患者中纯合SMN1缺失和杂合PMP22复制的共分离
机译:SMN1基因外显子7纯合缺失的脊髓性肌萎缩症患者SMN2基因拷贝数与临床特征的关系
机译:通过图论表征宫颈肌张力障碍患者和未患病亲戚的脑网络拓扑
机译:SMA患者细胞中的靶向基因改变:SMN2基因向SMN1的遗传转化增加了全长SMN的产生。
机译:不受影响的家庭成员的纯合SMN1删除和SMN2表型的修改。
机译:smN1基因拷贝数与脊髓性肌萎缩症患者临床特征的关系smN1基因外显子7的纯合缺失