机译:Rett综合征中p.R270X MECP2突变和死亡率。
Rett Syndrome; Mutation; survival aspects; Aspects of mortality statistics; Rett 综合征; 突变;
机译:Rett综合征中p.R270X MECP2突变和死亡率。
机译:MECP2中新的外显子1突变涉及经典Rett综合征的同工型MeCP2_e1。
机译:日本非典型Rett综合征患者MECP2的突变分析。
机译:分子动态模拟表明,MECP2内的P152R突变可以导致更高的DNA结合亲和力和对甲基化DNA的选择性结合的丧失
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:引起Rett的突变揭示了两个域对于MECP2复制综合征小鼠的MeCP2功能和毒性至关重要
机译:婴儿孤独症和Rett综合征患者mECp2基因突变谱。