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机译:SMA载体测试-半合子SMN外显子7缺失测试的有效性,用于鉴定近端脊髓性肌萎缩症携带者和单等位基因缺失的患者。
Exons; Heterozygote Detection; Muscular Atrophy; Spinal; Nerve Tissue Proteins; 外显子; 杂合子检测; 肌萎缩; 脊髓性; 神经组织蛋白质类;
机译:SMA载体测试-半合子SMN外显子7缺失测试的有效性,用于鉴定近端脊髓性肌萎缩症携带者和单等位基因缺失的患者。
机译:使用四引物ARMS PCR分析法快速诊断脊髓性肌萎缩症:同时检测SMN1和SMN2缺失。
机译:由常规遗传检测未检测到的新型Alu介导的外显子2A-5缺失的脊柱肌萎缩萎缩
机译:脊髓性肌萎缩症患者的机器人担架:用户可控性的初步测试
机译:脊髓性肌萎缩症(SMA):新生儿和携带者筛查辩论
机译:基于实时LightCycler PCR的SMN1和SMN2定量分析:快速高度可靠的携带者检测和脊髓性肌萎缩严重程度的预测
机译:Ashkenazi犹太SMN1单倍型特异于复制等位基因,改善了脊髓肌肉萎缩的泛民族载体筛选