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机译:在转录预启动介体复合物亚基17(MED17)中具有复合杂合突变的兄弟姐妹中具有脉状运动的独特但较温和的表型
Whole exome sequencing; Mediator complex subunit 17; Compound heterozygous mutation; Choreiform movement; Nystagmus;
机译:在转录预启动介体复合物亚基17(MED17)中具有复合杂合突变的兄弟姐妹中具有脉状运动的独特但较温和的表型
机译:在日本兄弟姐妹中患有自身免疫性多腺综合征1型(APS-1)的独特临床表型和免疫反应性,其与复合杂合的新型AIRE基因突变相关。
机译:在两个兄弟姐妹中复合杂合性Trpv4 TRPV4突变,具有复杂的表型,包括严重的智力残疾和神经病变
机译:小儿脑和小脑萎缩与转录预启动介体复合体的MED17亚基突变相关。
机译:具有较高但较高的表型在兄弟姐妹中,在转录后介质介质复合亚基17中的兄弟杂志中的曲线突变突变(Med17)