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机译:阵列CGH和纤维FISH分析对Pelizaeus-Merzbacher病患者的PLP1进行了全面的遗传分析,确定了新的突变和重复的可变大小。
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机译:源自患者的iPS细胞揭示了Pelizaeus-Merzbacher病的分子病理学:对Pelizaeus-Merzbacher病患者部分PLP1复制重复的诱导多能干细胞中PLP1表达降低的评论
机译:在患有先天性Pelizaeus-Merzbacher病的患者中鉴定出新的 PLP1 i>突变F240L
机译:使用患者探索工具套件(PETS)对未确诊遗传病患者进行综合分析
机译:火炬松木质素生物合成中的突变:遗传,分子和生化分析。
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机译:患有患者患者的新型PLP1突变F240L患者患者患者 - 梅萨氏病