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机译:一名1岁的McArdle病婴儿,在高热发作期间伴有高肌酸激酶血症。
Glycogen Storage Disease Type V; Fever; Creatine Kinase; Diagnostic; findings; 糖原累积病Ⅴ型; 发热; 肌酸激酶;
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机译:线粒体高肌酸激酶血症伴线粒体肌病的两名患者的临床和电子显微镜检查结果
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机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南