机译:新生儿的暂时性大疱性皮肤溶血:COL7A1基因的新型从头突变
机译:新生儿的暂时性大疱性皮肤溶血:COL7A1基因的新型从头突变
机译:新生儿的瞬态大疱性皮肤分解:COL7A1基因中的一种新型脱节突变
机译:新生儿的暂时性大疱性真皮溶解与隐性和显性COL7A1突变的复合杂合性相关。
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:无关的多基因突变的证据,为新生犊牛中的水CE综合症。
机译:新生儿短暂性糖尿病ABCC8基因的一个新的从头突变
机译:新生儿的显性遗传性瞬时大疱性皮肤溶血的遗传基础:VII型胶原基因的剪接位点突变。