机译:少尿,身材矮小和二尖瓣脱垂的家族中LTBP3的新隐性截断突变
LTBP3; oligodontia; selective tooth agenesis; anodontia; short stature; cardiac; mitral valve prolapse; hypertrichosis; autosomal recessive;
机译:少尿,身材矮小和二尖瓣脱垂的家族中LTBP3的新隐性截断突变
机译:MSX1中的新型错义突变是巴基斯坦人家庭常染色体隐性寡核苷酸缺失以及相关牙齿异常的基础。
机译:FIGLA FIGLA中的双位性隐性功能突变导致卵巢不足的卵巢功能不足
机译:使用心声信号的脱垂二尖瓣的计算机化诊断
机译:少牙症是由LTBP3(编码潜在的TGF-β结合蛋白3的基因)突变引起的
机译:与中国家庭相关的TSH受体(TSH-R)基因的种系突变和二尖瓣脱垂(MVP)