机译:具有Kabuki综合征表型和KDM6A移码突变的三代X连锁家庭
Kabuki syndrome; KDM6A; Seizure; X-linked;
机译:具有Kabuki综合征表型和KDM6A移码突变的三代X连锁家庭
机译:Kabuki综合征基因突变更新KMT2D和KDM6A,进一步描绘X-Libided Kabuki综合征亚型2
机译:新型KDM6A(UTX)突变以及X连锁歌舞uki综合征(KS2)的临床和分子学综述
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:扩大歌舞uki综合症的口腔-牙齿和突变谱以及人牙胚中KMT2D和KDM6A的表达
机译:致病性KDM6A变体中的临床描绘,性别差异和基因型 - 表型相关性,导致X-Linked kabuki综合征2型