机译:由于ADAR1(AGS6)突变,两名患有Aicardi-Goutières综合征的受试者的双侧纹状体坏死。
机译:由于ADAR1(AGS6)突变,两名患有Aicardi-Goutières综合征的受试者的双侧纹状体坏死。
机译:I型干扰素特征识别由于ADAR1突变而引起的双侧纹状体坏死
机译:由两个患有肌张力障碍和雀斑样皮肤变化的兄弟姐妹的ADAR突变引起的双侧纹状体坏死,应与Leigh综合征区分开来
机译:在aDaR1突变引起aicardi-Goutières综合征与I型干扰素签名相关联的
机译:ADAR1突变会导致与I型干扰素信号相关的心动过速综合征