机译:在两个日本pop肉翼状syndrome肉综合征家庭中,IRF6基因的两个错义突变。
机译:在两个日本pop肉翼状syndrome肉综合征家庭中,IRF6基因的两个错义突变。
机译:在范德沃德或pop肉翼状syndrome肉综合征患者中检测到IRF6基因的新突变和从头突变。
机译:导致范德沃德综合征和pop肉翼状syndrome肉综合征的错义突变影响IRF6的DNA结合和转录激活功能
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:导致范德沃德综合征和pop肉翼状syndrome肉综合征的错义突变影响IRF6的DNA结合和转录激活功能
机译:导致范德伍德综合征和pop肉翼状syndrome肉综合征的错义突变影响IRF6的DNA结合和转录激活功能
机译:JsC退出演示:遗传和突变对获得性长QT综合征的影响。