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机译:在范德沃德或pop肉翼状syndrome肉综合征患者中检测到IRF6基因的新突变和从头突变。
机译:在范德沃德或pop肉翼状syndrome肉综合征患者中检测到IRF6基因的新突变和从头突变。
机译:范德伍德和Pop肉翼状Syn肉综合征:IRF6突变的三代家庭中广泛的家族内变异。
机译:撒哈拉以南非洲地区患有Van Der Woude综合征和pop肉翼状syndrome肉综合征的家庭的新型IRF6突变
机译:Sentosa Sq白血病面板:靶向下一代测序IVD试验检测白血病患者突变的研究
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:六个患有范德沃德和/或小肉翼状syndrome肉综合征的家庭:所有这些家庭的IRF6基因都有突变
机译:六个患有范德沃德和/或小肉翼状syndrome肉综合征的家庭:所有这些家庭的IRF6基因都有突变