机译:具有发育延迟,IgM水平升高,短暂性共济失调和小脑发育不全的患者中涉及BRCA2基因的从头13q12.3-q14.11缺失,与A-T样表型相似。
机译:具有发育延迟,IgM水平升高,短暂性共济失调和小脑发育不全的患者中涉及BRCA2基因的从头13q12.3-q14.11缺失,与A-T样表型相似。
机译:轻度发育迟缓患者的从头6p间隙缺失和涉及染色体2、6和14的复杂易位。
机译:WDR37中的Novo变体与癫痫,Colobomas,疑难术,发育延迟,智力障碍和小脑发育性有关
机译:WDR37中的De Novo变体与癫痫结肠癌畸形发育迟缓智力障碍和小脑发育不全相关
机译:WDR37中的Novo变体与癫痫,Colobomas,疑难垂,发育延迟,智力障碍和小脑发育性有关