机译:与ALDHi8At中的突变相关的表型光谱的进一步扩展,编码A-吡咯啉-S-羧酸盐水解酶(P5CS)
ALDH18A1; P5CS; proline; neurocutaneous; corneal clouding; premature aging; cutis laxa;
机译:与ALDHi8At中的突变相关的表型光谱的进一步扩展,编码A-吡咯啉-S-羧酸盐水解酶(P5CS)
机译:使用编码硝基还原酶的nfsB作为报告基因确定淋病奈瑟氏菌自发突变的突变谱
机译:由FKBP14中的双层突变引起的17例盲肠蛋白酶综合征的17名患者:扩大临床和突变谱和自然历史的描述
机译:显性突变在人口膨胀中的作用
机译:甲基磺酸乙酯(EMS)的响应特异性:基因位置对果蝇(Drossophella melanoster)中观察到的互变谱的影响以及在蜜蜂生精过程中差异生代的烷基化敏感性(API)。
机译:遗传性痉挛性截瘫的突变谱扩展突变簇区域的确定和SPAST突变的预测结构分类
机译:II型高脯氨酸血症:CDNA酵母中的克隆和表达编码人δ1-吡咯啉-5-羧酸酯(P5C)脱氢酶和划分II型高脯氨酸血症(HP II)的突变划分。•860