机译:新型的,从头开始的,隐秘的间质性缺失在19p13.3的儿童中的表现,该患者是表皮发育不全和多个先天性异常的儿童。
机译:新型的,从头开始的,隐秘的间质性缺失在19p13.3的儿童中的表现,该患者是表皮发育不全和多个先天性异常的儿童。
机译:Peutz-Jeghers综合征,先天性心脏病,高度近视,学习困难和畸形特征的患儿的19p13.3染色体缺失:一种新的连续基因综合征的临床和分子特征
机译:多色染色体条形码表征了患有多种先天性畸形的儿童的从头组织间质缺失(5)(q33.3q35.2)。
机译:多种蛋白酶消化用SPS DE Novo方法在血红蛋白变体表征中的应用
机译:MGUS和多发性骨髓瘤中13号染色体上的视网膜母细胞瘤(RB1)和神经沙滩蛋白(NBEA)基因的间质性缺失。
机译:儿童Peutz-Jeghers综合征先天性心脏病高度近视学习困难和畸形特征的染色体19p13.3缺失:一种新的连续基因综合征的临床和分子特征
机译:儿童Peutz-Jeghers综合征,先天性心脏病,高度近视,学习困难和畸形特征的染色体19p13.3缺失:一种新的连续基因综合征的临床和分子特征
机译:染色体带3q29中的1.3 mb de novo缺失与儿童的正常智力相关