机译:具有颅面特征,多发性先天性挛缩,进行性关节和皮肤松弛以及与多系统脆弱性相关的表现的新型Ehlers-Danlos综合征。
机译:具有颅面特征,多发性先天性挛缩,进行性关节和皮肤松弛以及与多系统脆弱性相关的表现的新型Ehlers-Danlos综合征。
机译:Ehlers-Danlos综合征为VIB型,具有特征性的相貌,脊柱弯曲减少和两个无关女孩的关节挛缩。
机译:双等位基因ERBB3功能丧失的变异与无先天性挛缩的新型多系统综合征相关
机译:双等位基因ERBB3功能丧失变异与无先天性挛缩的新型多系统综合征相关
机译:双层erbb3损失功能变体与没有先天性挛缩的新型多系统综合征有关