机译:单缝线颅骨融合症的拷贝数变异分析:包括罕见的变异,包括在两个表皮颅突神经症患者中的RUNX2复制。
机译:单缝线颅骨融合症的拷贝数变异分析:包括罕见的变异,包括在两个表皮颅突神经症患者中的RUNX2复制。
机译:2q37.3缺失和5q34重复的患者的颅骨融合症:MSX2的额外拷贝与颅骨融合症相关。
机译:内镜和开放修复异位性颅骨融合症的变化。
机译:跨多个DNA拷贝数样品的遗传变异分析框架
机译:常见和罕见变体分析中序列数据聚合和多次测试校正的统计方法
机译:单缝线颅骨融合症的拷贝数变异分析:包括两个表亲同位颅突神经症的RUNX2复制在内的多个罕见变异。
机译:单线颅骨融合症中的拷贝数变异分析:包括罕见的变异,包括在两个具有同位颅骨融合症的表亲中RUNX2复制