机译:肉碱-棕榈酰转移酶2缺乏症:新突变和新生儿筛查的相关性。
机译:肉碱-棕榈酰转移酶2缺乏症:新突变和新生儿筛查的相关性。
机译:严重生物素酶缺乏症患者的结果:新生儿筛查的相关性。
机译:希腊新生儿中的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症:地中海C563T突变筛查。
机译:GIY222ISP和SER379LYS - Nutef因子X基因突变在Sewere FX缺陷中 - Greifswasd注册表I先天性缺乏
机译:无关的多基因突变的证据,为新生犊牛中的水CE综合症。
机译:中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)突变通过基于MS / MS的新生儿前瞻性筛查与临床症状患者中观察到的新生儿不同而鉴定:新的普遍突变导致轻度MCAD缺乏症的鉴定和表征
机译:先天性肾上腺增生引起的21-羟化酶(21℃)缺乏:新生儿筛查中的表型/基因型相关性。†553