机译:SHOX 3'区域的微缺失与45,X / 46,X,r(X)婴儿的Langer染色体发育不良的骨骼表型和其46,XX的母亲的Leri-Weill软骨发育不良有关:SHOX增强子的意义。
Abnormalities; Multiple; Chromosomes; Human; X; Homeodomain Proteins; Ring Chromosomes; 畸形; 多发性; 同源域蛋白质类; 环状染色体; 转录因子;
机译:SHOX 3'区域的微缺失与45,X / 46,X,r(X)婴儿的Langer染色体发育不良的骨骼表型和其46,XX的母亲的Leri-Weill软骨发育不良有关:SHOX增强子的意义。
机译:一个雄性婴儿的Hypospadias,具有不寻常的马赛克45,X / 46,X,PSU IDIC(Y)(P11.32)/ 46,XY和Shox的HaploUnficy:案例报告
机译:一名45,X男性中与Leri-Weill软骨发育不良相关的SHOX基因缺失。
机译:莱里-威尔型骨质疏松症和朗格体细胞发育不良的吉普赛SHOX突变(p.A170P)的鉴定
机译:鉴定Léri-Weill软骨发育不良(LWD)和Langer粒细胞发育不良(LMD)中的吉普赛SHOX突变(p.A170P)