机译:将SPONASTRIME发育异常的表型扩大到包括牙根短,低球蛋白球蛋白血症和白内障。
Abnormalities; Multiple; Adolescent; Agammaglobulinemia; Cataract; Child; 畸形; 多发性; 丙种球蛋白缺乏血症; 白内障; 儿童; 儿童; 学龄前; 骨软骨发育不良;
机译:将SPONASTRIME发育异常的表型扩大到包括牙根短,低球蛋白球蛋白血症和白内障。
机译:先天性糖基化Ig(CDG-Ig)疾病的范围扩大:具有独特的骨骼发育异常,低血球蛋白血症,心肌病,生殖器畸形和早期致死性的同胞。
机译:复合的杂合子SLC26A2突变导致两个巴西姐妹的知更鸟序列,轻度四肢短小,加速腕骨骨化和多发性骨physi发育不良。新的介于中间型表型与隐性多发性骨epi发育不良之间的中间表型
机译:扩张的心肌病和心律失常右心室发育不良:从基因到表型
机译:正畸人群中四个族裔的短牙根的患病率。
机译:扩大SPONASTRIME发育不良的表型使其包括短牙根低球蛋白球蛋白血症和白内障
机译:扩大Sponastrime发育不良的表型,包括短牙齿根,低血管肿瘤血症和白内障