机译:常染色体显性遗传综合症类似于科芬-西里斯综合症。
Abnormalities; Multiple; Genes; Dominant; Growth Disorders; Mental Retardation; 畸形; 多发性; 基因; 显性; 生长障碍; 精神发育迟滞; 指(趾)甲; 畸形;
机译:常染色体显性遗传综合症类似于科芬-西里斯综合症。
机译:常染色体显性IFIH1功能获得性突变引起Aicardi-Goutières综合征。
机译:常染色体显性遗传性高IgE综合征的骨密度和骨折。
机译:急性暴露于沙漠尘埃对急性冠状动脉综合征引起的医院感染的影响。性别效应
机译:TBCE和微管动力学的调节:常染色体隐性Kenny-Caffey综合征的见解。
机译:常染色体显性遗传性Pallister-Hall综合征的连锁作图和表型分析。
机译:在具有t(7; 22)(q32.1; q11.2)染色体易位和类似于Coffin-siris综合征的临床特征的肥胖女性中复制C7orf58,WNT16和Fam3C。