机译:NTNG1突变是雷特综合征的罕见原因。
Glycoproteins; Mutation; Nerve Tissue Proteins; Rett Syndrome; 糖蛋白类; 突变; 神经组织蛋白质类; Rett 综合征;
机译:NTNG1突变是雷特综合征的罕见原因。
机译:在MECP2基因中很少发现的多重突变的检测不会导致Rett综合征的严重程度增加。
机译:转录因子4和肌细胞增强因子2C突变不是Rett综合征的常见原因。
机译:Pathmex:基于途径的互动术,用于发现稀有癌症司机突变
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:NTNG1突变是瑞特综合征的罕见原因。
机译:我们开发了一种科学创造力模型,并在稀有疾病领域进行测试。我们的模型基于对Rett综合征的深入案例研究的结果。档案分析,文献计量技术和专家调查与网络分析相结合,以确定最具创造力的科学家。首先,比较生成和组合创造力的替代措施。然后,我们推广了我们的结果,并提出了社会语义网络演化的随机模型。模型预测用多个罕见疾病专业网络进行测试。我们发现,一个领域的专家之间的新的科学合作增强了组合创造力。相反,新手的高入门率与生成创造力负相关。通过扩展这组有用的概念,创造性的科学家获得了中心地位。同时,通过增加科学界的中心地位,科学家们可以复制和推广他们的结果,从而促进科学范式的发展。