机译:R402Q酪氨酸酶变体不会引起常染色体隐性遗传性白化病。
机译:R402Q酪氨酸酶变体不会引起常染色体隐性遗传性白化病。
机译:丹麦常染色体隐性遗传性白化病患者的出生率和突变谱。
机译:具有明显的常染色体显性遗传的家族性高胰岛素血症:常染色体隐性变异的临床和遗传差异(见评论)
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:单卵双胎与酪氨酸酶阴性眼皮肤白化病的眼动行为。
机译:编码黑素细胞分化基因的C10orf11中的突变引起常染色体隐性白化病。