机译:De Novo 14q24.2q24.3微缺失(包括IFT43)与智障,骨骼异常,心脏异常和近视相关
congenital heart defect; intellectual disability; 14q24 microdeletion; skeletal anomalies; IFT43; cilia;
机译:De Novo 14q24.2q24.3微缺失(包括IFT43)与智障,骨骼异常,心脏异常和近视相关
机译:从复发性17q21.31微缺失区的中度智力障碍和各种轻微异常患者的MAPT基因从头复制
机译:间隙性1q21.1微缺失与严重的骨骼异常,畸形的面部和中度智力障碍有关
机译:Viamigo:智障人士的数字旅行助手:使用现代智能技术进行建模和设计,以支持智障人士的独立旅行
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:间隙性1q21.1微缺失与严重的骨骼异常畸形的面部和中度智力障碍有关
机译:间质1Q21.1微缺失与严重的骨骼异常,疑似面部和中度智力残疾有关