机译:继发于Lamin B受体(LBR)基因突变的发育不全,自发缓解的脊柱后凸发育不良:LBR骨发育异常的表型异质性的进一步定义
metaphyseal dysplasia; spondylometaphyseal dysplasia; bone dysplasia; lamin B receptor; Pelger-Huet anomaly; whole exome sequencing; phenotype-genotype correlation; spontaneously remitting bone dysplasias;
机译:继发于Lamin B受体(LBR)基因突变的发育不全,自发缓解的脊柱后凸发育不良:LBR骨发育异常的表型异质性的进一步定义
机译:编码钙可渗透离子通道TRPV4的基因中的突变会产生脊椎骨赘,Kozlowski型和嗜异型发育不良。
机译:表型异质性和突变谱的45个意大利男性与X连锁外胚层发育不良的队列。
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:阐明了短暂受体潜在通道香草酸4(TRPV4)突变在嗜异型发育异常中对通道活性和软骨细胞功能的作用。
机译:继发于Lamin B受体(LBR)基因突变的发育不全自发缓解的颈椎骨赘发育异常:LBR骨发育异常的表型异质性的进一步定义
机译:编码钙离子通道TRPV4的基因中的突变会导致椎弓根骨干发育异常,Kozlowski型和代谢异常。