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机译:日本先天性角化不全,先天性隐性角化不全和Hoyeraal-Hreidarsson综合征的临床和遗传特征
Bone marrow failure; Dyskeratosis congenita; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome; Cryptic dyskeratosis congenita; Genetic feature;
机译:日本先天性角化不全,先天性隐性角化不全和Hoyeraal-Hreidarsson综合征的临床和遗传特征
机译:双侧增生性视网膜病与严重的先天性角化不全症的形式-贺拉尔-Hreidarsson综合征相关。
机译:贺拉尔-Hreidarsson综合征:极端罕见的角化异常先天表型。
机译:具有缺陷性腺的个体中公开和隐秘Y马赛族的临床意义
机译:在日本患者中治疗和未治疗的1型特发性黄斑部毛细血管扩张症的临床特征为继发性脉络膜新血管形成,随访2年
机译:第一堂兄弟姐妹患有DKC1突变先天性角化不全和Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭的临床异质性
机译:在第一代表亲中具有DKC1突变,先天性角化不良和Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭的临床异质性