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机译:应力诱导的SLC19A3上调在生物素-硫胺素反应性基底节疾病中受损
Basal ganglia disease; BTBGD; Leigh's syndrome; SLC19A3; thiamine; thiamine transporter 2; Wernicke-like encephalopathy;
机译:应力诱导的SLC19A3上调在生物素-硫胺素反应性基底节疾病中受损
机译:案例38-2017-由于纯合的C.1264A - &GT,一个20岁的女性癫痫发作和进步肌瘤生物素 - 硫胺敏感基底神经节病; g(p.Thrh422Ala)SLC19A3中的突变
机译:两名SLC19A3突变与生物素-硫胺素反应性基底节疾病有关的患者的大脑神经病理学特征
机译:基础神经节的刺激和微型尿液电极记录(MER)用深脑刺激器(DBS)量化STN神经元的效率 - 帕金森病条件下的引线
机译:轴突切开术导致背根神经节中的肿瘤坏死因子-α上调。
机译:复合杂合SLC19A3突变进一步完善了生物素-硫胺素反应性基底节疾病的关键启动子区域
机译:与生物素 - 硫胺素反应性基底神经节疾病相关的sLC19a3突变的两名患者的脑的神经病理学特征