机译:大规模并行测序检测到由于SNP位点上的引物不匹配而导致Sanger测序遗漏的MFN2基因突变。
Massively parallel sequencing (MPS); mitofusin 2 (MFN2); polymerase chain reaction (PCR); primer mismatch; single nucleotide polymorphism (SNP);
机译:大规模并行测序检测到由于SNP位点上的引物不匹配而导致Sanger测序遗漏的MFN2基因突变。
机译:高分辨率熔解分析,焦磷酸测序,下一代测序和免疫组织化学与常规Sanger测序的比较,可检测p.V600E和非p.V600E BRAF突变
机译:高分辨率熔解分析,焦磷酸测序,下一代测序和免疫组织化学与常规Sanger测序的比较,可检测p.V600E和非p.V600E BRAF突变
机译:冰冷PCR的效用偶联至Sanger测序或下一代测序,用于增加患者监测患者循环自由DNA期间的突变检测敏感性
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:在mUC1大VNTR引起髓质囊肾病1型(mCKD1)位于突变错过通过大规模平行测序
机译:导致1型髓样囊性肾病的突变位于MUC1的大VNTR中,大规模平行测序错过了