Gastrointestinal stromal tumorsの診断と治療 - 分子診断から分子標的治療まで-

摘要

消化管に発生する間葉系腫瘍のなかで最も多いgastrointestinal stromal tumor (GIST)の定義は,KIT陽性(KIT陰性であれば少なくともCD34陽性)の消化管の紡錘形細胞からなる腫瘍である。 その原因の90%はc-kit遺伝子の機能獲得型突然変異で, 5%は血小板由来増殖因子受容体(platelet-derived growth factor receptor　 α: PDGF-Rα)の機能獲得型突然変異である。 これらの分子を標的とするSTI571グリペック)による進行再発GISTの治療効果は高く,完全寛解は認めないものの,部分寛解50%,不変25%である。 有害事象の頻度は少なくないものの, Grade 3以上の重篤なものは少なく,高い認容性も示した。 今や,グリペックは進行再発GISTの治療の第一選択薬であるとともに,分子診断分子治療という新しい診断治療概念の最初の成功例でもある。