ПОПУЛЯЦИОННАЯ ЧАСТОТА И ВОЗРАСТ МУТАЦИИ G5741 А В ГЕНЕ NBAS, ЯВЛЯЮЩЕЙСЯ ПРИЧИНОЙ SOPH-СИНДРОМА В РЕСПУБЛИКЕ САХА (ЯКУТИЯ)

摘要

SOPH-синдром (Short stature with Optic atrophy and Pelger-Huet anomaly syndrome, OMIM#614800) -аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся основнымиклиническими симптомами: постнатальная гипоплазия, пропорционально низкий рост, лицевые дизморфии, микромелия стоп и кистей, вялая и дряблая кожа, атрофия зрительных нервов, пельгеровская аномалия нейтрофилов. Впервые это заболевание было описано у якутов. Молекулярно-генетическое исследование показало, что причиной его в Якутии является мутация G5741 —>> А в гене NBAS. На основе анализа неравновесия по сцеплению 10микросателлитных маркеров, фланкирующих ген NBAS, с заболеванием установлен гаплотип хромосомы основателя. Определено время распространения данной мутации в Якутии, которое составило 804 ± 140 лет. Установлена частота гетерозиготного носи-тельства мутации G5741 ->>A (R1914H) в гене NBAS, составившая 13 на 1000 здоровых якутов.