机译:单级旅行11FKBP10NEK1TBX5和NBAS变体的低聚遗传导致类似于Odontochondrodysplasia的表型
机译:TRIP11基因的病原变体导致来自Odontochondrodysia的骨骼发育不良谱与AnhondRogenesis 1a
机译:通过基于开放式接入工具的全基因组测序算法取消掩蔽视网膜色素复杂病例:隐藏的隐性遗传和潜在的低聚变体
机译:多个基因的致病性和罕见有害变体表明反复劳累性横纹肌溶解症的寡聚遗传
机译:通过基于开放获取工具的全基因组测序算法揭露色素性视网膜炎复杂病例:隐藏的隐性遗传和潜在的寡聚变体
机译:通过基于开放式接入工具的全基因组测序算法取消掩蔽视网膜色素复杂病例:隐藏的隐性遗传和潜在的低聚变体