РАСШИРЕНИЕ ДИАГНОСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА ПОВТОРЯЮЩИХСЯ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ CFTR

摘要

Муковисцидоз (MB) — частое наследственное заболевание, преимущественно встречающееся у европейцев. Важной особенностью данного заболевания является зависимость профиля мутаций в гене CFTR от географического положения и этнического происхождения. С целью выявления наиболее частых мутаций, характерных для российских больных, и создания высокоинформативной диагностической панели проведен анализ 40 мутаций в гене CFTR в выборке больных MB из различных регионов Российской Федерации. Выбор мутаций основан на данных литературы, а также на данных Российского Регистра больных MB 2014 г. Частоты наиболее частых мутаций распределились следующим образом: F508del (53.6%), Е92К (6.6%), CFTRdele2,3(21kb) (5.3%), 1677delTA (3%), 3849+lOkbOT (2.8%), W1282X (2.3%), 2143delT (2.2%), N1303K (2.1%), 2184insA (1.8%), L138ins (1.8%), 3272-16T>A (1.3%), 394delTT (1.0%), G542X (1.0%), W1282R (0.9%), S466X (0.6%), R1066C (0.6%), 2789+5G>A (0.6%), R334W (0.5%), W1310X (0.5%), 1898+1G>A (0.4%), 4015delA (0.4%), S1196X (0.3%), S945L (0.3%), R347P (0.3%), 1367del5 (0.3%); еще девять мутаций встретились с частотой 0.1%, остальные шесть — не выявлены ни разу. Суммарная частота 40 исследованных мутаций составила 91.8%.