НОНСЕНС-МУТАЦИЯ p.R1406X ГЕНА WRN НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ФАКТОРОМ РИСКА РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

摘要

Белок WRN/RECQL2 играет важную роль в репликации ДНК и поддержании целостности генома. Мутации в гене WRN приводят к развитию синдрома Вернера— редкому аутосомно-рецессивному заболеванию, характеризующемуся преждевременным развитием старения и ассоциированным с генетической нестабильностью и повышенным риском развития онкологических заболеваний. Остается открытым вопрос, является ли наличие мутаций в гетерозиготном состоянии в гене WRN фактором риска развития рака молочной железы (РМЖ). В результате полного секвенирования эк-зома мы идентифицировали нонсенс-мутацию p.R1406X в гене WRNy пациентки с наследственным РМЖ (1/12). Далее проведен анализ мутации у 828 пациенток с РМЖ, 273 пациенток с раком яичников и 445 женщин контрольной группы, проживающих в Республике Башкортостан. Полученные результаты опровергают наше предположениео вовлеченности мутации p.R1406X в гене WRN в развитие рака молочной железы.