ゲノミクス計測の臨床検査への応用可能性と課題

摘要

21世紀初めの急速なDNAシークェンシング技術 の進歩とそれを支える産業界の動きによって、DNA シークェンシングによるゲノム解析は臨床的な診断?治療方法の選択に積極的に利用されつつある。この 背景には、ヒトゲノム構造が1塩基解像度でほぼ明 らカゝにされ、それを基礎として個人の遺伝的背景の多 様性の理解が可能となってきたことが大きく貢献している。しかし、現在のこうした解析の主力計測方法である次世代シークェンシング（以下、NGSと略）によ る個人ゲノムのリシークェンシングというアプローチ は、従来の臨床検査で用いられてきた論理とは似て非 なる論理により個人の多様性を同定しており、それは ゲノム情報に依拠して行われるゲノミクス計測方法と総称されるすべてに共通した論理である。