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机译:异常的HRAS转录物加工在Rasopathy临床光谱中产生了独特的表型
Osped Pediat Bambino Gesu Genet &
Rare Dis Res Div Viale San Paolo 15 I-00146 Rome Italy;
Wolfson Med Ctr Metab Neurogenet Serv Holon Israel;
Heinrich Heine Univ Inst Biochem &
Mol Biol 2 Fak Med Dusseldorf Germany;
Osped Pediat Bambino Gesu Genet &
Rare Dis Res Div Viale San Paolo 15 I-00146 Rome Italy;
Osped Pediat Bambino Gesu Genet &
Rare Dis Res Div Viale San Paolo 15 I-00146 Rome Italy;
Ist Super Sanita Dept Oncol &
Mol Med Viale Regina Elena 299 I-00161 Rome Italy;
Ist Super Sanita Dipartimento Biol Cellulare &
Neurosci Rome Italy;
Wolfson Med Ctr Metab Neurogenet Serv Holon Israel;
Ist Super Sanita Dept Oncol &
Mol Med Viale Regina Elena 299 I-00161 Rome Italy;
Ist Super Sanita Dept Oncol &
Mol Med Viale Regina Elena 299 I-00161 Rome Italy;
Osped Pediat Bambino Gesu Genet &
Rare Dis Res Div Viale San Paolo 15 I-00146 Rome Italy;
Ist Super Sanita Dept Oncol &
Mol Med Viale Regina Elena 299 I-00161 Rome Italy;
Heinrich Heine Univ Inst Biochem &
Mol Biol 2 Fak Med Dusseldorf Germany;
Ist Super Sanita Dept Oncol &
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Osped Pediat Bambino Gesu Genet &
Rare Dis Res Div Viale San Paolo 15 I-00146 Rome Italy;
Costello syndrome; HRAS; RASopathies; RAS signaling; transcript processing;
机译:异常的HRAS转录物加工在Rasopathy临床光谱中产生了独特的表型
机译:RRAS中的激活突变是RAS病谱内的表型,并有助于白细胞生成
机译:通过表型进行突变谱:基于面板的NGS测试患者患有急性狂犬病和患有多个Café-Au-Lait Macules的儿童的患者
机译:利用自然语言处理临床叙事的表型建模。
机译:不断发展的波谱内的间歇性能量转移过程。
机译:RRAS中的激活突变是RAS病谱内的表型并有助于白细胞生成
机译:RRAS中的激活突变在Rasopathy谱系内提出了表型,并有助于白血病