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机译:Sigmar1基因中的突变导致远端遗传运动神经病理学表型模仿ALS:两种新变种的报告
Univ Washington Dept Neurol 1660 S Columbian Way S127 Seattle WA 98195 USA;
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Univ Washington Dept Med Seattle WA 98195 USA;
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机译:Sigmar1基因中的功能突变突变通过损害ER-Mitochondria系列和Ca2 +信号传导而导致远端遗传运动神经病变
机译:SIGMAR1 c.151 + 1G> T突变作为远距离遗传性运动神经病的原因的进一步验证:
机译:常染色体显性遗传性远端遗传性运动神经病基因突变的相对贡献:基因型-表型相关性研究
机译:俄罗斯人群遗传疾病基因的突变谱
机译:遗传性神经病中的基因型表型相关性:一种系统的方法。
机译:SIGMAR1基因突变导致葡萄牙家庭远端遗传性运动神经病
机译:常染色体显性遗传性远端遗传性运动神经病基因突变的相对贡献:基因型与表型的相关性研究
机译:甲基磺酸乙酯诱导的定量表型主要基因突变:C57BL / 6J小鼠脑或肝酶改变活性的突变等位基因及其在几代中的遗传