机译:α-半乳糖苷酶的一种新突变基因导致法布里疾病在中国家庭中模仿原发性红细胞
Soochow Univ Affiliated Hosp 2 Dept Neurol 1055 Sanxiang Rd Suzhou 215004 Jiangsu Peoples R;
Soochow Univ Affiliated Hosp 1 Inst Fetol 780 Renmin Rd Suzhou 215006 Jiangsu Peoples R China;
Soochow Univ Inst Neurosci Suzhou Peoples R China;
Soochow Univ Inst Neurosci Suzhou Peoples R China;
Beijing Union Med Coll Hosp Lab Clin Genet Beijing Peoples R China;
Soochow Univ Affiliated Hosp 2 Dept Neurol 1055 Sanxiang Rd Suzhou 215004 Jiangsu Peoples R;
Suzhou Kowloon Hosp Dept Neurol Suzhou Peoples R China;
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Fabry disease; primary erythromelalgia; alpha-galactosidase A; mutation;
机译:α-半乳糖苷酶的一种新突变基因导致法布里疾病在中国家庭中模仿原发性红细胞
机译:患有法布里氏病的家庭中的血栓形成的巨型多角形基底异常和α-半乳糖苷酶A基因的新突变。
机译:由于新的α-半乳糖苷酶A基因缺失,在大型法布里氏病中国家庭中,临床筛查对载体检测的贡献。
机译:非综合征性角化囊性牙源性肿瘤的中国家庭中PTCH基因的一个种系突变
机译:在原发性疾病突变的表型表现中的修饰基因。
机译:法布里病:六个基因重排和一个α-半乳糖苷酶基因的外显子点突变。
机译:法布里病:六个基因重排和一个α-半乳糖苷酶基因的外显子点突变。
机译:调节ppaR生物活性的方法用于治疗由CFTR基因突变引起的疾病。