机译:稀有8季度15例,稀有8季度的表型 - 一种新综合征或仍然是谜?
Beilinson Med Ctr Recanati Genet Inst Rabin Med Ctr Petah Tiqwa Israel;
Beilinson Med Ctr Recanati Genet Inst Rabin Med Ctr Petah Tiqwa Israel;
Beilinson Med Ctr Recanati Genet Inst Rabin Med Ctr Petah Tiqwa Israel;
Beilinson Med Ctr Recanati Genet Inst Rabin Med Ctr Petah Tiqwa Israel;
Beilinson Med Ctr Recanati Genet Inst Rabin Med Ctr Petah Tiqwa Israel;
Maccabi Hlth Serv Genet Lab Rehovot Israel;
Kaplan Med Ctr Genet Inst Rehovot Israel;
Tel Aviv Univ Sackler Fac Med Tel Aviv Israel;
Tel Aviv Univ Sackler Fac Med Tel Aviv Israel;
Beilinson Med Ctr Recanati Genet Inst Rabin Med Ctr Petah Tiqwa Israel;
Technion Israel Inst Technol Genet Inst Carmel Med Ctr Ruth &
Bruce Rappaport Fac Med Haifa;
chromosomal microarray analysis; copy number variants; 8q24.13-q24.3 deletions;
机译:4p16.3缺失与11p15的父本和母本重复并存:通过遗传改变对Wolf-Hirschhorn综合征表型的修饰,预计会导致Beckwith-Wiedemann或Russell-Silver表型。
机译:染色体重排引起的安格曼综合征:一例非典型表型的46,XX,+ der(13)t(13; 15)(q14.1; q12)mat,-15的病例报告及文献复习
机译:鉴定15q13.3处的单基因缺失:进一步的证据表明CHRNA7引起15q13.3微缺失综合征表型
机译:血糖贫血/ PNH综合征的谜
机译:肥胖的Ossabaw小型猪作为肥胖多囊卵巢综合征表型伴有代谢综合征的模型的验证:利用体内和体外模型探索多囊卵巢综合征的病理生理学
机译:β珠蛋白基因和HPFH3的c.46delT Codon15(-T)突变的罕见组合导致地中海贫血中间型
机译:探索罕见遗传综合征的感觉调节并探索pallister-Killian综合征的行为表型
机译:孕产妇年龄效应:唐氏综合征和其他三体病的谜