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机译:进一步扩展脑异常,神经变性和脱脓性静脉曲张的突变谱:具有神经衰退和骨骼特征的罕见疾病
Hacettepe Univ Dept Med Genet Fac Med Ankara Turkey;
Hacettepe Univ Dept Pediat Genet Fac Med TR-06100 Ankara Turkey;
Hacettepe Univ Inst Hlth Sci Dept Bioinformat Ankara Turkey;
Hacettepe Univ Dept Med Genet Fac Med Ankara Turkey;
Hacettepe Univ Dept Radiol Fac Med Ankara Turkey;
Hacettepe Univ Dept Pediat Genet Fac Med TR-06100 Ankara Turkey;
Hacettepe Univ Dept Pediat Neurol Fac Med Ankara Turkey;
Hacettepe Univ Dept Med Genet Fac Med Ankara Turkey;
Hacettepe Univ Dept Med Genet Fac Med Ankara Turkey;
CSF1R; dysosteosclerosis; exome sequencing; neurodegeneration;
机译:双级等位基因CSF1R突变导致骨静脉粥样硬化 - PYLE病的骨骼发育不良和脑畸形的退化性脑病
机译:扩大截断Pogz突变的表型谱:与CNS畸形,骨骼异常和独特面部钝象相关联的关联
机译:扩大硫胺素焦磷酸激酶缺乏症的临床和分子谱:由TPK1突变引起的可治疗的神经系统疾病
机译:神经系统障碍引起的步态异常的检测
机译:创伤后应激障碍,轻度创伤性脑损伤,并发创伤后应激障碍和轻度创伤性脑损伤的退伍军人之间作为区分因素的神经软体征的调查
机译:双等位基因CSF1R突变导致骨骼发育异常的骨硬化-派尔病谱和变性脑病伴脑畸形
机译:双位等位基因CSF1R突变导致骨静脉病 - PYLE病光谱和脑畸形的退化性脑病的骨骼发育不良
机译:与自闭症临床特征相关的病理学和生化标志物的表征。子项目1:自闭症脑发育异常和衰老的神经病理学标志物。