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机译:具有EP300变体的个体中的高胰岛素主义 - 鲁宾斯坦-Taybi综合征
Childrens Hosp Philadelphia Div Human Genet Philadelphia PA 19104 USA;
Childrens Hosp Philadelphia Div Human Genet Philadelphia PA 19104 USA;
Childrens Hosp Philadelphia Div Human Genet Philadelphia PA 19104 USA;
Univ Penn Perelman Sch Med Dept Pediat Philadelphia PA 19104 USA;
Univ Penn Perelman Sch Med Dept Pediat Philadelphia PA 19104 USA;
Childrens Hosp Philadelphia Div Human Genet Philadelphia PA 19104 USA;
EP300; hyperinsulinism; hypoglycemia; Rubinstein Taybi;
机译:一名沙特男孩的鲁宾斯坦-塔比综合症,其CREBBP和EP300基因均具有明显特征和变异:一例
机译:与新的EP300变体相关的遗传性鲁宾斯坦-塔比综合征的首例病例报告
机译:CREBBP和EP300基因的突变影响鲁宾斯坦-Taybi综合征细胞中氧化损伤的DNA修复
机译:计算分析氯喹对人心室短QT综合征变异1和变异3的作用
机译:图片交换通信系统(PECS)及其对鲁宾斯坦-塔比综合征中的沟通能力的影响:一项回顾性案例研究。
机译:沙特男孩的鲁宾斯坦-塔比综合征(Rubinstein-Taybi syndrome):CREBBP和EP300基因均具有明显特征和变异:一例病例报告
机译:与新型EP300变体相关的遗传性鲁宾斯坦-塔比综合征的首例报告
机译:稻足:温水浸泡足综合症变种。第二部分。现场实验,相关性。