机译:具有中断变体的个体的表型和分子描述中的苏尔夫2基因
Greenwood Genet Ctr Greenwood AR USA;
Univ Arkansas Med Sci Dept Pediat Little Rock AR 72205 USA;
Univ Arkansas Med Sci Dept Ophthalmol Little Rock AR 72205 USA;
Univ Arkansas Med Sci Dept Radiol Little Rock AR 72205 USA;
Greenwood Genet Ctr Greenwood AR USA;
Univ Lille Unite Glycobiol Struct &
Fonct UMR 8576 CNRS Villeneuve Dascq France;
Greenwood Genet Ctr Greenwood AR USA;
Univ Arkansas Med Sci Sect Genet &
Metab Dept Pediat Little Rock AR 72205 USA;
机译:第一个单独的表型,分子和代谢物描述,在Sulf2基因中具有破坏性变异:新综合征?
机译:全基因组测序揭示了持久性注意力缺陷/多动障碍患者的候选风险基因中罕见的功能性和破坏性变异的负担增加
机译:全基因组测序揭示了患有持久性注意力缺陷/多动障碍的人的候选风险基因中罕见的功能性和破坏性变异的负担增加(第55卷,第521页,2016年)
机译:分子表型肖像-以个体分辨率探索“ OMES”
机译:在遗传癌基因中具有不确定意义的个体的医学决策,以及Chek2致病变异的人
机译:新型NR2F1变体可能破坏DNA结合:两种情况下的分子建模已发表病例的回顾基因型-表型相关性以及博世-邦斯特拉-沙夫视神经萎缩综合征的表型扩展
机译:来自巴西的Optochin抗性链球菌的表型和分子表征,具有在ATPC基因中的五种新突变中的描述
机译:细胞和组织附着和淋病奈瑟菌表型菌落变异的入侵